Association Silver Russell PAG France

Consultez un médecin qui connaît le syndrome SSR/RSS-PAG/SGA (généticien, endocrinologue, pédiatre) pour confirmer le diagnostic. Il entreprendra différents examens comme :

• Courbes de croissance de l’enfant
• Consommation calorique journalière
• Asymétrie
• Anomalies éventuelles des organes génitaux
• Âge osseux
• Taux d’hormones de croissance
• Bilan nutritionnel et mesure de la glycémie
• Ph métrie

Ainsi que d’autres examens en fonction des besoins de votre enfant comme une analyse génétique et un caryotype si nécessaire. Assurez-vous que votre enfant est mesuré fréquemment et attentivement et demander à ce que cela soit noté dans le carnet de santé. Trouvez un endocrinologue pédiatre qui sait soigner les retards de croissance des enfants PAG/SGA et discutez des options avec lui. Trouvez un pédiatre qui accepte de collaborer avec des experts du SSR/RSS-PAG/SGA et qui coordonnera les soins et les avis des consultants spécialisés. Assurez-vous que votre enfant reçoit suffisamment de calories. Une nutrition inadéquate entraînant des hypoglycémies répétées nuit au développement du cerveau et aggrave les problèmes de croissance. Prenez des mesures nécessaires pour éviter l’hypoglycémie chez les jeunes enfants SSR/RSS. Soyez particulièrement vigilant la nuit quand tout le monde dort, quand votre enfant est malade ou ne mange pas normalement et quand il est anormalement actif ou stressé. En cas d’intolérance alimentaire et de présence de corps cétoniques en quantité importante dans les urines (mesuré par une bandelette urinaire qui vous sera prescrite par votre médecin), il est impératif de consulter pour que votre enfant reçoive une perfusion de sérum glucosé si nécessaire pour éviter qu’il ne fasse une hypoglycémie.

• L’enfant se réveille la nuit pour manger après le stade nourrisson
• Transpiration excessive
• Extrême irritabilité qui est améliorée par l’alimentation
• Difficulté à se réveiller le matin
• Présence de corps cétoniques dans l’urine

• Nourrissez l’enfant fréquemment pendant la journée et pendant la nuit
• Gardez toujours des « en-cas » avec vous
• Alimentez votre enfant par gastrotomie si nécessaire
• Ajoutez des polymères de glucose dans la nourriture si c’est un nourrisson et des fécules si c’est un enfant, au coucher et pendant la nuit
• Gardez toujours du gel de glucose sur vous
• Arrangez-vous au préalable avec votre médecin et les urgences locales pour commencer une perfusion de glucose s’il s’avère impossible de nourrir votre enfant
• Gardez à la maison des bandelettes urinaires pour détecter la présence de corps cétoniques dans les urines

• Il est contre-indiqué de programmer des interventions chirurgicales avant que l’enfant arrive au stade où il prend du poids convenablement. Seules seront pratiquées les interventions urgentes.
• Un jeune enfant PAG/SGA ne doit jamais jeûner plus de 4 heures ; au besoin on peut lui donner du glucose en perfusion.
• En cas de chirurgie, du glucose doit être administré par intraveineuse durant l’intervention et en salle de réveil.

Un enfant atteint de SSR/RSS naît généralement avec une intelligence normale. Les troubles d’apprentissage et les troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDA/H) semblent être plus fréquents chez les enfants SSR/RSS. L’autisme et d’autres maladies associées comme les troubles envahissants du développement (TED) peuvent être plus fréquents. Il n’est toutefois pas clair si ces problèmes sont simplement augmentés chez les enfants SSR/RSS, s’ils sont inhérents au SSR/RSS ou s’ils sont acquis durant les premières années à cause de la malnutrition et des hypoglycémies, ces deux facteurs étant évitables.

Les précautions nécessaires pour soigner un enfant atteint de SSR/RSS-PAG/SGA peuvent être accablantes, particulièrement si vous essayez d’y faire face seuls. Il est rare que les médecins aient de l’expérience dans le traitement des enfants SSR/RSS. Les défis quotidiens, tels que les nourrir, trouver des vêtements à la bonne taille, accompagner leur cheminement et la pression provenant des pairs sont moins stressants lorsque vous connaissez d’autres familles ayant les mêmes problèmes. Établir des liens entre ces familles pour faciliter le partage d’informations est un des buts principaux de l’asbl ALICE de l’AFIF SSR/PAG, du RQIF et de la MAGIC Foundation – Division SSR/RSS aux États-Unis.
Nous pouvons vous mettre en contact avec d’autres personnes qui ont connu et qui ont résolu des problèmes semblables aux vôtres. Contactez-nous si vous avez des questions au sujet des options de traitements pour votre enfant, si vous avez des difficultés à lui trouver des soins médicaux ou si vous désirez en apprendre d’avantage sur les recherches en cours dans ce domaine.

Agissez avec votre enfant en fonction de son âge et non pas de sa taille. Veillez à ce qu’il ait des activités sans danger et compatibles avec son âge, achetez-lui des vêtements appropriés pour son âge et attendez-vous à un comportement et un sens des responsabilités en accord avec son âge. Surveillez le développement psychosocial et moteur de l’enfant. Cherchez une consultation appropriée pour les otites récurrentes, hypospadias, testicules non-descendus, les asymétries des jambes, etc.