Découvrez les causes, les symptômes et la prise en charge du syndrome de Silver-Russell, une maladie génétique rare de la croissance, ainsi que les actions de l’association pour soutenir les familles.
Syndrome de Silver-Russell : comprendre cette maladie rare
Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est une maladie génétique rare qui touche la croissance dès la vie utérine. Souvent méconnu du grand public, ce syndrome nécessite une prise en charge médicale précoce et multidisciplinaire.
Qu’est-ce que le syndrome de Silver-Russell ?
Il s’agit d’un retard de croissance intra-utérin (RCIU) sévère qui persiste après la naissance. L’enfant naît petit, avec un poids faible, mais conserve un périmètre crânien normal. Cette différence donne une impression de tête plus grosse par rapport au reste du corps (macrocéphalie relative).
La maladie touche environ 1 naissance sur 30 000 à 100 000. L’origine est principalement génétique et liée à une anomalie sur l’expression de certains gènes (notamment sur les chromosomes 11 ou 7).
Les symptômes majeurs à repérer
Les manifestations varient d’un enfant à l’autre, mais certains signes cliniques sont fréquents :
Un retard de croissance persistant : la taille et le poids restent nettement en dessous de la moyenne sans rattrapage spontané.
Une asymétrie corporelle : un côté du corps (bras, jambe) peut être plus court ou moins développé que l’autre.
Des traits faciaux caractéristiques : un visage triangulaire, un petit menton (rétrognathie) et des coins de la bouche tournés vers le bas.
Des difficultés alimentaires : perte d’appétit, reflux ou troubles de l’oralité fréquents durant la petite enfance.
Une hypoglycémie : un risque accru de baisse de sucre dans le sang en cas de jeune prolongé chez le nourrisson.
Diagnostic et prise en charge médicale
Le diagnostic repose sur le score clinique de Netchine-Harbison, complété par une confirmation génétique. Une fois le diagnostic posé, le traitement vise à améliorer la qualité de vie :
Traitement par hormone de croissance : administré pour stimuler la taille finale et améliorer la masse musculaire.
Suivi nutritionnel : essentiel pour éviter la dénutrition et gérer l’hypoglycémie.
Accompagnement pluridisciplinaire : kinésithérapie, orthophonie (pour l’oralité) et suivi endocrinologique.
Rejoignez l’Association Silver-Russell PAG France !
Face à la maladie rare, personne ne doit rester seul. L’Association Silver-Russell PAG France (AFIF SSR/PAG) rassemble et soutient les familles, informe le public et aide la recherche médicale à progresser.
Vous êtes parent, proche ou concerné ?
Rejoignez une communauté solidaire pour partager vos expériences, accéder à des ressources fiables et bénéficier d’un accompagnement adapté. Adhérez, faites un don ou contactez l’association dès aujourd’hui sur silver-russell.fr !
