Silver-Russell

L’expression du SSR est très variable d’un individu à l’autre. Certains signes cliniques ont une fréquence très différente entre les patients selon la cause moléculaire identifiée.

L’enfant se réveille la nuit pour manger après le stade nourrisson

• Transpiration excessive
• Extrême irritabilité qui est améliorée par l’alimentation
• Difficulté à se réveiller le matin
• Présence de corps cétoniques dans l’urine

• Nourrissez l’enfant fréquemment pendant la journée et pendant la nuit
• Gardez toujours des « en-cas » avec vous
• Ajoutez des polymères de glucose dans la nourriture si c’est un nourrisson et des fécules si c’est un enfant, au coucher et pendant la nuit
• Gardez toujours du gel de glucose sur vous
• Arrangez-vous au préalable avec votre médecin et les urgences locales pour commencer une perfusion de soluté glycosé s’il s’avère impossible de nourrir votre enfant
• Gardez à la maison des bandelettes urinaires pour détecter la présence de corps cétoniques dans les urines

Un décalage des acquisitions peut être observé chez certains enfants atteints de SSR/RSS. Le retard moteur est notamment associé à l’hypotrophie musculaire et à la macrocéphalie, qui peuvent affecter l’équilibre. Des troubles du langage, notamment une dyspraxie verbale, ainsi que des difficultés d’apprentissage, des troubles attentionnels ou, plus rarement, un retard global du développement peuvent être observés, généralement de façon modérée. Ces difficultés semblent plus fréquentes chez les enfants présentant une mUPD7. Les troubles du spectre de l’autisme sont également plus fréquents dans ce sous-groupe. Une dystonie myoclonique, qui se manifeste par des secousses musculaires involontaires pouvant s’accompagner de postures ou mouvements inhabituels, peut également être observée chez certains patients avec mUPD7.

Il est important de suivre régulièrement le développement de l’enfant afin d’identifier précocement d’éventuelles difficultés et de proposer, si nécessaire, une évaluation et un accompagnement adaptés, notamment sur les plans du langage, des apprentissages, des fonctions attentionnelles et exécutives et de la motricité. Selon les besoins, une prise en charge en orthophonie, psychomotricité, psychologie ou des adaptations scolaires peuvent être proposées.

En tant que parent, il est important d’observer le développement et les apprentissages de son enfant et de ne pas hésiter à faire part au médecin qui le suit de toute difficulté ou de tout changement qui vous interpelle. Ces observations peuvent contribuer à mettre en place, lorsque cela est nécessaire, une évaluation ou un accompagnement adapté le plus tôt possible.

Traitement par hormone de croissance (GH)
Le SSR étant associé à une réduction significative de la taille adulte,  un excès de masse grasse, une hypoplasie musculaire et des hypoglycémies, un traitement par GH est recommandé précocement  (autour de 2 ans).

Il est contre-indiqué de programmer des interventions chirurgicales avant que l’enfant n’arrive au stade où il prend du poids convenablement. Seules seront pratiquées les interventions urgentes.
Un jeune enfant PAG/SGA ne doit jamais jeûner plus de 4 heures ; au besoin on peut lui donner du glucose en perfusion. En cas de chirurgie, un soluté glucosé doit être administré par intraveineuse durant l’intervention et en salle de réveil.

Les précautions nécessaires pour soigner un enfant atteint de SSR/RSS-PAG/SGA peuvent être difficiles à appréhender, particulièrement si vous essayez d’y faire face seuls. Il est rare que les médecins aient de l’expérience dans le traitement des enfants SSR/RSS.
Les défis quotidiens, tels que les nourrir, trouver des vêtements à la bonne taille, accompagner leur cheminement et la pression provenant des pairs sont moins stressants lorsque vous connaissez d’autres familles ayant les mêmes problèmes. Établir des liens entre ces familles pour faciliter le partage d’informations est un des buts principaux de l’association.
Nous pouvons vous mettre en contact avec d’autres personnes qui ont connu et qui ont résolu des problèmes semblables aux vôtres.
Contactez-nous si vous avez des questions au sujet des options de traitements pour votre enfant, si vous avez des difficultés à lui trouver des soins médicaux ou si vous désirez en apprendre davantage sur les recherches en cours dans ce domaine.

Les ronflements réguliers, les pauses respiratoires, une respiration difficile ou un sommeil très agité peuvent être les signes d’un trouble respiratoire du sommeil, notamment d’une apnée obstructive du sommeil.

Chez les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell, il est recommandé d’être attentif à ces symptômes. Parlez-en à votre médecin ou à l’équipe qui suit votre enfant afin qu’une évaluation puisse être réalisée. Si nécessaire, votre enfant pourra être orienté vers un spécialiste, notamment un médecin ORL ou une consultation du sommeil, pour rechercher une éventuelle apnée du sommeil et proposer une prise en charge adaptée.

N’attendez pas si les difficultés respiratoires sont importantes, si vous observez des pauses respiratoires répétées ou si votre enfant semble manquer d’air pendant son sommeil.

Oui. Le passage à l’âge adulte est une étape importante du parcours de soins. Le suivi ne s’arrête pas, mais il évolue progressivement pour tenir compte des besoins de l’adulte.

Cette transition peut être préparée avec l’équipe médicale qui suit votre adolescent afin d’éviter une rupture de prise en charge. Certains suivis spécialisés pourront être poursuivis ou adaptés en fonction de sa situation et de ses besoins.

Il existe également une équipe spécialisée dans le syndrome de Silver-Russell à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, coordonnée par le Dr Donadille, qui peut accompagner les adultes concernés par le syndrome.

L’objectif est aussi de permettre à votre adolescent de devenir progressivement acteur de son propre suivi et de sa santé.

N’hésitez pas à anticiper cette transition avec son équipe médicale afin de préparer sereinement le passage du suivi pédiatrique au suivi adulte.